SINDROME DE HUNTER

Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta un trastorno en la descomposición de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte.

Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Hunter se hereda como enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres portan la enfermedad y pueden pasarla a sus hijos, pero ellas en sí no están afectadas. Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X es defectuoso; pero debido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe un gen normal para reparar el problema si el cromosoma X es defectuoso.
La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa, en cuya ausencia, los mucopolisacáridos se acumulan en varios tejidos del cuerpo causando daño.
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un craneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) presenta síntomas tardíos y menos severos.

Síntomas
Forma juvenil (inicio temprano, forma severa):Deterioro mental Retardo mental severo Comportamiento agresivo Hiperactividad
Tardía (forma leve):Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:Rasgos faciales toscos Cabeza grande (macrocefalia) Rigidez de las articulaciones Aumento del cabello (hipertricosis) Sordera (progresiva) Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo Retina anormal (parte posterior del ojo) Síndrome del túnel carpiano

Signos y exámenes
Los signos del trastorno que el doctor podría buscar incluyen:Hepatomegalia (agrandamiento del hígado) Esplenomegalia (agrandamiento del bazo) Hernia inguinal Espasticidad Soplo cardíaco y filtración en la válvual cardíaca Contracturas de las articulaciones Excreción de heparansulfato y de dermatansulfato en la orina Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en suero o en las células
Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:Orina para el heparansulfato y el dermatansulfato Estudio enzimático, disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, fibroblastos) Pruebas genéticas que pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa.

Tratamiento
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Se aconseja hablar con el médico para obtener más información.
Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana con resultados variables.
Los problemas individuales se deben abordar por separado.